Rett sindromunu necə müalicə etmək olar

Mündəricat:

Rett sindromunu necə müalicə etmək olar
Rett sindromunu necə müalicə etmək olar
Anonim

Rett sindromu nədir? Xəstəlik haqqında hər şey səsləndi: səbəblər, simptomlar, inkişaf mərhələləri, patologiyanın diaqnozu və müalicəsi. Rett sindromu (RTT, MECP2 geninin deformasiyası), insanlarda mərkəzi sinir sisteminin disfunksiyası səbəbindən şiddətli əqli geriliyin səbəb olduğu gen səviyyəsində bir xəstəlikdir. Təcrübə göstərir ki, qızlar bu patologiyaya ən çox həssasdırlar. İrsi keçən bu təhlükəli xəstəliyin bütün nüanslarını anlamaq lazımdır.

Rett sindromunun təsviri

Rett sindromlu uşaq
Rett sindromlu uşaq

Terimin özü, adını kəşf edəninin şərəfinə aldığını göstərir. Dünyanın bu nöropsikiyatrik xəstəlik haqqında öyrəndiyi tarixlə bağlı iki versiya var. Rett sindromu 1954 -cü ildə kəşf edilmiş, 1966 -cı ildə təsvir edilmiş və 1983 -cü ildə ictimaiyyət tərəfindən elan edilmiş və tanınmışdır.

Avstriyalı nevropatoloq və pediatr Andreas Rhett uşaqların zehni inkişafının geriləməsini araşdırırdı və mütəxəssis iki gənc xəstəsi ilə maraqlanırdı. Qızların xəstəliyinin klinik mənzərəsi tibbdə səsləndiyi bütün hallardan köklü şəkildə fərqlənirdi. Bu paradoksla maraqlanan Andreas Rhett, oxşar patoloji əlamətləri olan uşaqları tapmaq üçün Avropanı gəzməyə qərar verdi. 1966 -cı ildə nevroloq həmkarları üzərində heç bir təəssürat yaratmayan araşdırmalarının nəticələrini elmi şuraya təqdim etdi.

Müstəqil bir xəstəlik olaraq, Rett Sindromu, 1983 -cü ildə, İsveçli tədqiqatçı B. Hagberg tərəfindən əsas fikrə əhəmiyyətli əlavələr səbəbiylə fərqlənməyə başladı. Davam edən patologiyanın simptomlarını açıq şəkildə səsləndirən, səslənən anomaliyanın ümumi bir klinik mənzərəsini çıxarmağa imkan verən şəxs idi.

1999, Livan əsilli amerikalı alim H. Zogby və qrupunun araşdırmaları sayəsində bu xəstəliyin öyrənilməsində bir uğurdur. Təsvir edilən normadan genetik səviyyədə sapmanın diaqnozunu ilk dəfə ortaya qoyma mexanizmini ortaya qoyan bu yenilikçilər idi.

Mütəxəssislərin çoxsaylı araşdırmalarından sonra, ümumiyyətlə, Rett sindromunun MECP2 geninin (zülal ailəsinin üzvü, gen modulyatoru) ümumi bir cəfəngiyat (kodlanmış zülalın qısalması və ya uzanması) və ya missensiya mutasiyası (amin turşusu əvəz edilməsi) olduğu qənaətinə gəlmək olar. transkripsiya). Bənzər bir X-bağlı patoloji, əsasən qızlara aid olan heterozigotlarda aşkar edilir. Hemizigotların mutasiyasından danışırıqsa, bunun nəticəsi ölümcül olur.

Bu səbəbdən oğlanlarda Rett sindromu unikal bir haldır (istisna olmaqla, xəstəliyin bir neçə atipik forması və əlavə bir X xromosomunun olması istisna olunur), çünki onlarda praktiki olaraq həyatla (intrauterin fetal ölüm və ya ölüm) uyğun gəlmir. uşağın 2 yaşına çatdıqda). Sadə dildə desək, səslənən patologiya insanda irsi olan əqli geriliyin təzahürüdür. Xəstəliyin gedişi nevroloji problemlərə və kas -iskelet sisteminin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Həkimlərin bütün tövsiyələrinə və lazımi qayğıya tabe olaraq oxşar bir diaqnozu olan bir insan 50 ilədək yaşaya bilər.

Rett sindromunun səbəbləri

Rett Sindromlu Qız
Rett Sindromlu Qız

Bu patologiyanın etiologiyası yalnız küçədəki adi bir adam üçün deyil, həkimlərin özləri üçün də olduqca mürəkkəbdir. Rett sindromunun əsas səbəbləri aşağıdakı hipotezlərlə ifadə edilə bilər:

  • Gen mutasiyası … Əvvəlcə, mütərəqqi X əlaqəli bir xəstəlik şəklində bu cür fəlakətli nəticələrə səbəb olan ensest (ailə bağları) olduğuna inanılırdı.
  • X xromosomunun qırılması (problem sahəsinin qısa qolundakı deformasiyası) … Bu patogenez, uşağın dörd yaşına çatana qədər davam edən beyindəki dəyişikliklərə kömək edir.
  • Neyrotrofik amillərin çatışmazlığı … Səs kəsilən inkişaf, alt motor neyronların, bazal ganglionların deformasiyasına səbəb olur və onurğa beyni bu patoloji prosesdə iştirak edir.

Rett sindromunun irsi olması faktdır. Bununla birlikdə, səslənmiş X əlaqəli bir xəstəliyin meydana gəlməsinin təbiəti ilə bağlı mütəxəssislər arasında hələ də bir fikir birliyi yoxdur.

Rett sindromunun əsas simptomları və mərhələləri

Zehni geriliyi olan uşaq
Zehni geriliyi olan uşaq

Qeyd etmək lazımdır ki, 4-5 aya qədər təsvir olunan patologiya heç bir şəkildə vizual olaraq özünü göstərmir. Körpə digər sağlam körpələrdən fərqlənə bilər, çünki bəzi hipotansiyon əlamətləri var və əhəmiyyətsiz əzələ boşluğu qeyd olunur. Ancaq bu müddətdən sonra bir uşaqda Rett sindromunun aşağıdakı simptomları müəyyən edilə bilər:

  1. Zehni funksiyanın pozulması … CRD, X ilə əlaqəli xəstəliyin əsas əlamətidir. Eyni zamanda, zehni inkişaf uşağın idrak fəaliyyətinin olmaması və əqli geriliyində ifadə olunur.
  2. Uyğun olmayan hərəkət … Təkrarlanan və təkrarlanan bir təbiətə sahibdirlər ki, bu da başqalarının gözündən yayınmır. Rett sindromlu bir uşağın (və sonra bir yetkinin) əlləri daim narahat olur. Yorulmadan barmaqlarına toxunur, ovuclarını çalır və əl yumağa bənzəyən hərəkətlər edir.
  3. Fiqurun nisbətləri ilə bağlı problem … Birincisi, bu cür xəstələrdə böyümə ümumi qəbul edilmiş standartlara uyğun gəlmir, çünki əhəmiyyətli bir yavaşlama var. İkincisi, başları nisbi olaraq qatlanmış bir insanın başından (mikrosefali) çox kiçikdir. Rett sindromlu xəstələrin ekstremitələri də normadan daha qısadır.
  4. Nəfəs alma problemləri … Aerofagiya (havanın udulması və regürjitasiyası), apne (tənəffüsün kəskin dayandırılması) və hiperventilyasiya (febril dayaz nəfəs) ilə ifadə olunur.
  5. Danışmaq çətinliyi … Rett sindromlu bəzi körpələr əvvəlcə danışmanın əsaslarını öyrənirlər ki, bu da valideynlərinə ümid verir. Ancaq tezliklə bu təvazökar uğurlar da sonunda "yox" a endirilir.
  6. Qəribə gəzinti … Bənzər bir diaqnozu olan uşaqlar, dizlərini əymədikləri üçün sanki dayaqlarda hərəkət edirlər. Yaşlandıqca bəziləri təkərli kürsülərlə məhdudlaşır.
  7. Skolyoz … Rett sindromlu hər kəs üçün onun inkişafı qaçılmazdır. Dəhşətli bir xəstəliyi olan xəstənin əzələlərinin distoniyası səbəbindən yaranır.
  8. Epileptik tutmalar … Çox tez -tez təkrarlanır və uşağın üç yaşından sonra irəliləməyə başlayır.

Mütəxəssislər X-toxunmuş xəstəliyin inkişafının dörd mərhələsini səsləndirirlər. Hər birinin klinik mənzərəsi belədir:

  • 4 ay - 2 il … Bu yaşda başın böyüməsində gecikmə olur, əzələlər zəifləməyə başlayır və ətrafımızdakı bütün dünyaya maraq tamamilə yox olur.
  • 2-3 il … Əksər hallarda, 12 aydan əvvəl danışan və gəzməyə çalışan uşaqlar əldə etdikləri bacarıqları itirirlər. Səslənən dövrdə uşaq əlləri ilə nəzarətsiz hərəkətlər etməyə başlayır.
  • 3-9 yaş … Bu dövrü xəstəliyin gedişatında kifayət qədər sabit bir mərhələ adlandırmaq olar. Ekstrapiramidal pozğunluqlar (hərəkətsizlik, əzələ tonusu) və əqli gerilik bu dövrün əsas göstəriciləridir.
  • 9 il və daha çox … Sabit mərhələ bitdikdən sonra onurğa və avtonom sistemin işində pozğunluqlar irəliləməyə başlayır və bu cür dəyişikliklər geri dönməz bir prosesdir. Nöbetler dayandırıla bilər, ancaq müstəqil hərəkət edə bilməmək meydana gəlir.

Rett sindromu xəstəliyinin gedişatının bütün sadalanan simptomları ilə oxşar diaqnozlu bir uşağın yetkinliyi normaya tam uyğundur. Səslənən dörd mərhələni şərtli adlandırmaq olar, çünki çoxu xəstənin bədəninin fərdi xüsusiyyətlərindən və patologiyanın inkişaf dinamikasından asılıdır.

Rett sindromunun diaqnostikası

Uşağın kompüter tomoqrafiyası
Uşağın kompüter tomoqrafiyası

Uşağın doğulduğu dövrdə də müasir genetikanın imkanlarından istifadə etmək ən yaxşısıdır. Belə bir ehtiyat tədbiri qaçırılıbsa, ilk həyəcan verici simptomlarda təcili olaraq mütəxəssislərdən kömək istəməlisiniz.

X-toxunmuş xəstəliyin klinik mənzərəsini müşahidə etmək üçün bir sıra müayinələrdən keçmək lazımdır:

  1. Nevroloq konsultasiyası … Uşağının inkişafında sapmalar hiss etməyə başlayan valideynlər mütləq səsli bir mütəxəssisə müraciət etməlidirlər. Həkim körpənin həyat tarixçəsini təhlil edəcək, gənc xəstənin motor və danışma bacarıqlarını qiymətləndirəcək və başının ətrafını ölçəcək.
  2. CT (bilgisayarlı tomoqrafiya) … Bir nevroloqla məsləhətləşdikdən sonra bu prosedur təyin edilə bilər. Rett sindromunun diaqnozu üçün bu metodun köməyi ilə beynin vəziyyəti təhlil edilir və inkişafının dayandırılması qeyd edilir.
  3. EEG (elektroensefalogram) … Nəticəni deşifr edərkən yavaş bir fon ritmi müşahidə olunarsa, bu bədəndə X xromosom mutasiyasının olduğunu göstərir.
  4. Elektrokardioqrafiya … Rett sindromlu xəstələrdə insult riski bir neçə dəfə artır. Buna görə də bu prosedur sadəcə zəruridir.
  5. Ultrasəs (ultrasəs) … Bu tip diaqnoz, Rett sindromlu bir xəstənin fərdi daxili orqanlarının (qaraciyər, böyrək, dalaq və ürək) inkişaf etmədiyini göstərir. Məhz bu səbəbdən belə bir diaqnozu olan xəstələrin ani ölüm riski var.

Çox vaxt MECP2 geninin deformasiyası (birinci və ya ikinci dövrünə gəldikdə) səhvən autizm diaqnozu qoyulur. Bununla birlikdə, bu iki patoloji arasında təcrübəli bir mütəxəssisin hər zaman fərq edəcəyi müəyyən bir fərq var.

Rett sindromunun müalicəsinin xüsusiyyətləri

Bütün dünyada elm adamları hələ də səsləndirilən təhlükəli genetik xəstəlikdən "möcüzə həbi" tapmağa çalışırlar. Hal -hazırda həkimlər yalnız bu xəstəliyin simptomatik təzahürlərini dayandıra bilirlər. Rett sindromu adətən reseptli dərmanlar və ənənəvi müalicə üsulları ilə müalicə olunur.

Rett sindromu üçün dərmanlar

Dərman
Dərman

Belə bir tədbirin əsas məqsədi xəstənin ümumi vəziyyətini dəstəkləmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Tipik olaraq, bu vəziyyətdə Rett sindromu üçün aşağıdakı müalicə təyin olunur:

  • Qıcolmaya qarşı dərmanlar … Tez -tez tutulan epilepsiya nöbetlərinin qarşısını dərhal almaq lazımdır. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Clonazepam xəstəyə təyin olunan əsas dərmanlardır və yalnız reseptlə verilir. Dozaj yalnız bir mütəxəssis tərəfindən təyin edilir, çünki dərman səhv qəbul edilərsə, xəstədə sinir tikləri, halüsinasiyalar, allergik reaksiyalar və digər yan təsirlər olur. Bu yaxınlarda, bu diaqnozu olan xəstələrə, gərginlikli qapalı natrium kanallarını dayandıran antikonvulsan dərman Lamotrigine təyin edilmişdir. Bununla birlikdə, antikonvulsanların şiddətli və tez -tez nöbetlərə kömək etməyəcəyini xatırlamaq lazımdır.
  • Hipnotik … Rett sindromlu bir xəstənin gündəlik iş rejimini tənzimləməsi vacibdir. Bu işdə ona yuxu hormonu da deyilən Melatonin qəbul etmək kömək edəcək. Xəstəyə barbituratlar qrupundan oxşar təsiri olan dərmanlar da təyin edilə bilər. Təsirləri yüngül sedasyondan anesteziyaya qədər dəyişdiyindən, yalnız bir həkim tərəfindən göstərildiyi kimi alınmalıdır.
  • Damar dərmanları … Xəstənin qan dövranını yaxşılaşdırmaq üçün təyin edilir. Bu vəziyyətdə xəstəyə Instenon, Sermion və Felodipine kimi dərmanlar təyin edilir.
  • Nootrop dərmanlar … Rett sindromunda beynin fəaliyyətini stimullaşdırmaq üçün ümumiyyətlə Pantogam, Actovegin, Piracetam və Nootopil kimi neyometabolik maddələr təyin edilir.

Siyahıda göstərilən dərmanlara əlavə olaraq, xəstənin yaxınlarına daxili orqanların işini dəstəkləyən və xəstənin davranışını düzəldən dərmanlar almaları tövsiyə olunur.

Rett sindromu üçün ənənəvi müalicə

Art terapiya
Art terapiya

RTT diaqnozu üçün reabilitasiya yalnız dərmanlarla məhdudlaşmamalıdır. Son dərəcə əhatəli bir müalicə müsbət nəticələr əldə etməyə kömək edəcək.

Ənənəvi müalicənin xüsusiyyətləri:

  1. Məşq terapiyası … Bu vəziyyətdə fiziki müalicə, xəstənin əksəriyyətində Rett sindromlu xəstələrin əziyyət çəkdiyi skolyozun inkişafını düzəltməyə imkan verəcəkdir. Bundan əlavə, masaj seansları ilə müşayiət olunan bu cür fəaliyyətlər uşağın hərəkət etməyi öyrənməsinə kömək edəcəkdir.
  2. Musiqi terapiyası … Beynin əlavə stimullaşdırılmasına ehtiyac olarsa, Tomatis sisteminə görə üsul müalicəvi təsir göstərir. Məşhur fransız, dizaynlarını Gregorian tərənnümləri, klassik əsərlər (Motsart) və vals üzərində qurdu.
  3. Heyvan terapiyası … Atlar, delfinlər, itlər və pişiklərlə reabilitasiya getdikcə daha çox populyarlıq qazanır. Müəllimin köməyi ilə at sürmə (hipoterapiya) uşağınızın zəifləyən əzələləri yaxşı vəziyyətdə saxlamasına kömək edir. Delfin terapiyası kiçik xəstəyə nəinki bu möhtəşəm məməlini daha yaxından tanımağa imkan verir, həm də ətraf aləmə olan marağını təzələyir.
  4. Art terapiya … Bu diaqnozu olan bir uşağın nəinki səslər aləminə qərq olması, həm də mümkün olan ən yaxşı rənglərə necə cavab verməyi öyrənməsi vacibdir. Bu cür dərslər həm bir mütəxəssisin rəhbərliyi altında, həm də evdə həyata keçirilə bilər.
  5. Hidroreabilitasiya … Suda masaj seanslarının və mineral hamamların xəstəyə təsirini çox qiymətləndirmək çətindir. Bu şəkildə müalicə, RTT olan uşağın tez -tez nöbet zamanı bir az rahatlamasına imkan verir.
  6. Danışıq bacarıqları üzərində işləmək … Rett sindromlu bir oğlu və ya qızı danışmağı dayandırsa belə, ümidsiz olmayın. Danışıq terapevti və defektoloq kimi mütəxəssislərdən kömək istəmək lazımdır.

Rett sindromu haqqında videoya baxın:

Qızlarda və oğlanlarda Rett sindromu (nadir hallarda) ciddi və sağalmaz bir xəstəlikdir. Buna görə xəstənin ümumi vəziyyətini qorumaq üçün ona düzgün qulluq təşkil etmək lazımdır. Bir çox tədqiqat mərkəzi bu patoloji üçün dərman axtarır. Siçanlar üzərində aparılan bəzi təcrübələr artıq müsbət nəticələr vermişdir ki, bu da belə bir diaqnozu olan xəstələrin gələcəkdə sağalmasına ümid verir.

Tövsiyə: